نام فایل : از ژن تا پروتئين

فرمت : .pptx

تعداد صفحه/اسلاید : 40

حجم : 2484 کیلوبایت

بنام خدا
از ژن تا پروتئين
بيماري آلكاپتونوريا
يك نوع بيماري ارثي (از نوع اتوزومي مغلوب) که ژن آن روي کروموزوم شماره 3 انسان قرار دارد
علت نام گذاري:( ادرار = uria و Alkapton = نام ديگر هموجينتسيک اسيد است)
علت اصلي بيماري: جهش در ژن سازنده انزيم تجزيه کننده هموجنتيسيک اسيد(هموجنتيسيک اسيد اکسيداز) است
علت ثانويي بيماري: عدم وجود آنزيم تجزيه کننده هموجنتيسيک اسيد موجب تجمع هموجنتيسيک اسيد در داخل ادرار افراد بيمار مي شود ، اين اسيد در ادرار افراد بيمار، در مجاورت اکسيژن هوا اکسيده و پليمريزه شده و به رنگدانه سياه ملانين تبديل مي شود
نشانه بيماري: سياه شدن ادرار افراد بيمار در مجاورت اکسيژن هوا




مراحل متابوليسم هموجينتسيک
فنيل آلانين
تيروزين
پاراهيدروکسي فنيل پيرووات

مالئيل استو استات
فوماريل استو استات
اسيد استو استيک+اسيد فوماريک








اسيدهموجينتسيک
آنزيم تجزيه کننده هموجينتسيک اسيد
E1
فرمول ملانين مي باشد
حالت پليمريزه شده ملانين
که موجب تيرگي ادرار مي شود

....